انواع سندرم

مدیران انجمن: parse, javad123javad

ارسال پست
نمایه کاربر
Angel!

عضویت : چهارشنبه ۱۳۸۹/۱۲/۱۸ - ۲۱:۴۳


پست: 2552

سپاس: 955

انواع سندرم

پست توسط Angel! »

در این جستار انواع مختلف سندرم را بررسی میکنیم smile072
________________________________________________________________________________________
سندرم سنگی
یکی از نمونه های جذاب سندرم ، البته از دیدگاه خودم smile021

سندرم انسان سنگی یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva یا FOP یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شود .

به گزارش ایران ناز به نقل از پزشکان تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .

عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.

آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

تصویر
تصویر
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود .
تصویر

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

تصویر

اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

تصویر
شیوع
_________

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.
این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

تصویر
آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

تصویر
آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد . در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

تصویر
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی “ هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد.

جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .

تصویر
هری مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .

و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه ” موتر” نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی ” می باشد .


smile072

نمایه کاربر
امیرکاوه

نام: حامد فرهنگ

عضویت : یک‌شنبه ۱۳۹۲/۷/۷ - ۱۶:۰۵


پست: 388

سپاس: 167

جنسیت:

تماس:

Re: « انواع سندرم »

پست توسط امیرکاوه »

سندرم روده :
سندرم روده تحریک‌پذیر یا آی‌بی‌اِس (IBS‏) نوعی اختلال در عملکرد روده است که با درد مزمن در ناحیه شکم، احساس ناراحتی، نفخ و تغییرات در عادات روده‌ای، بدون هرگونه علت ارگانیک دیگری، مشخص می‌شود. اسهال یا یبوست می‌توانند علامت غالب باشند که ممکن است به صورت متناوب ظاهر شوند.

نوعی از این بیماری که در آن اسهال علامت غالب باشد IBS-D و نوعی که یبوست علامت غالب را تشکیل دهد IBS-C، نامیده و به نوعی که این دو علامت متناوباً ظاهر شوند IBS-A می‌گویند. آی‌بی‌اس ممکن است پس از یک عفونت به وجود آید که آن را آی‌بی‌اس پس از عفونت، یا IBS-PI نامند.

یک واقعهٔ استرس‌زا در زندگی و یا شروع بلوغ، می‌تواند بدون علت پزشکی دیگری، آغازگر آی‌بی‌اس باشد. حالت‌های مختلفی از جمله عدم جذب فروکتوز، بیماری سلیاک، عفونت‌های خفیف و عفونت‌های انگلی مانند ژیاردیازیس، انواع بیماری‌های التهابی روده، یبوست مزمن عملکردی، و دردهای عملکردی مزمن در ناحیه شکم ممکن است به صورت آی‌بی‌اس تظاهر کنند. در آی‌بی‌اس، آزمایش‌های معمول بالینی هیچ‌گونه اختلالی را نشان نمی‌دهند، هر چند روده‌ها ممکن است حساسیت بیشتری نسبت به برخی محرک‌های خاص مانند تست عبور بالون نشان دهند.

علی‌رغم آنکه علت دقیق آی‌بی‌اس مشخص نیست، رایج‌ترین تئوری این است که آی‌بی‌اس از اختلال در تعامل میان مغز و دستگاه گوارش پدید می‌آید، اگرچه ممکن است نوعی اختلال در فلور روده‌ها و یا دستگاه ایمنی بدن نیز در ایجاد آن نقش داشته باشد. آی‌بی‌اس در اغلب بیماران منجر به شرایط خطرناک نمی‌شود اما به‌خاطر عوارض جانبی همچون درد مزمن و خستگی، می‌تواند هزینه‌های درمانی بیمار را افزایش داده و باعث افزایش غیبت بیماران از محل کارشان شود. محققان گزارش کرده‌اند که شیوع بالای سندرم روده تحریک‌پذیر، می‌تواند باعث افزایش هزینه‌های اجتماعی گردد. این بیماری همچنین یک بیماری مزمن است که می‌تواند کیفیت زندگی بیمار را به طرز چشم‌گیری تحت تأثیر قرار دهد.

نمایه کاربر
Angel!

عضویت : چهارشنبه ۱۳۸۹/۱۲/۱۸ - ۲۱:۴۳


پست: 2552

سپاس: 955

Re: انواع سندرم

پست توسط Angel! »

سندرم استوکس آدامز

Adams-stokes syndrome


این سندرم یک اختلال قلبی است .

علت ایجاد آن :

وقتی که گره دهلیزی بطنی در قلب بلاک می شود تکانه قلبی نمیتونه از دهلیز به بطن بره ،دهلیز با ریتم گره سینوسی به ضربان خودش ادامه میده(60 تا 70 بار در دقیقه) ولی این ریتم به بطن نمیرسه…در نتیجه بطن مجبوره بره دنبال یه ضربان ساز جدید! این ضربان ساز همون فیبرهای پورکنژه (همونطور که میدونید وقتی قرار باشه ضربان ساز دیگه ای به جز گره سینوسی داشته باشیم این وظیفه عمدتا به عهده ی گره دهلیزی بطنی و فیبرهای پورکنژ میفته)

پس بطن با سرعت 15 تا 40 بار در دقیقه شروع به انقباض میکنه (این سرعت از کجا اومد؟ سرعت تخلیه ی فیبرهای پورکنژ!)


و اما قسمت مهمش : این فیبرهای پوکنژ که شروع به تخلیه میکنند بلافاصله کار خودشونو آغاز نمیکنن ،یعنی نمیتونن که آغاز کنن چون تا الان تحت تکانه های سریع گره سینوسی همش مهار میشدن! در نتیجه با یه تاخیر 5 تا 20 ثانیه ای شروع به کار میکنن … همون 4 تا 5 ثانیه اول فرد غش میکنه چون خون به مغزش نمیرسه( قلب نمیتونه خون رو پمپ کنه)

به این تاخیر در ایجاد ضربان قلب میگن سندرم استوکس آدامز!

تصویر
smile072 smile072

نمایه کاربر
الاباما

محل اقامت: ALABA

عضویت : چهارشنبه ۱۳۹۱/۸/۲۴ - ۱۶:۲۸


پست: 50

سپاس: 103

Re: انواع سندرم

پست توسط الاباما »


سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال یک بیماری نادر با شیوع بین یک در ۲۵ تا ۵۰ هزار تولد زنده می­باشد. این سندرم اولین بار توسط Treacher Collins در سال ۱۹۰۰ توصیف شد. اکثر ناهنجاری­های این سندرم محدود به سر و گردن هستند.


تظاهرات بالینی


هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایع­ترین یافته­ ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند.شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه ­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها و شکاف کام نیز از نشانه­ های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته­ های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­ها دیده می­شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد­. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­ها و بزرگی دهان از سایر یافته­ ها هستند. به علت فرورفتگی گونه­ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می­رسد. اختلالات دندان­ها شامل اختلال اکلوژن و دندان­های جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می­باشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده می­شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می­توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند. بیماری­های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می­شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.


توارث


این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می­شود ولی ۶۰% موارد به علت جهش جدید به وجود می­آیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می­باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-33.1 قرار دارد.


پیش آگهی


مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم­های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می­توانند افراد موثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون­تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم­ها دارد. گرچه ناهنجاری­های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می­شود، اما مطالعات نشان داده­اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری­ها خو می­گیرند و در جامعه ادغام می­شوند.

شاخ نیستم چون گاو نیستم..


خاص نیستم چون عقده ای نیستم...


یه ادمم که خیلیا نیستن..


من همین هستم که هستم!

نمایه کاربر
الاباما

محل اقامت: ALABA

عضویت : چهارشنبه ۱۳۹۱/۸/۲۴ - ۱۶:۲۸


پست: 50

سپاس: 103

Re: انواع سندرم

پست توسط الاباما »


«داني راموس» مكزيكي كه به دليل موهاي صورتش به «مرد گرگي» مشهور است، علي‌رغم رفتارهاي توهين‌آميز اطرافيانش، توانسته خود را با شرايطش وفق دهد.
راموس به بيماري موسوم به «سندرم گرگي» مبتلاست كه باعث مي‌شود در سطح بدن و به خصوص صورتش مقدار نامتعادلي مو رشد كند.
67736_458.jpg

به گفته «راموس» اغلب مردم از ديدن او عكس‌العمل‌هاي متفاوتي نشان مي‌دهند و به او توهين مي‌كنند. اما شرايط عجيب «راموس» هيچ‌گاه مانعي براي او نبوده و ظاهر خشن او نتوانسته در شخصيت مهربانش تاثير بگذارد.
«لوسي» نامزد راموس، گفت: علي‌رغم اينكه چهره راموس وحشتناك به نظر مي‌آيد، او بسيار مهربان است و شخصيتي حساس دارد.
راموس گفت: توانسته‌ام با چهره‌ام كنار بيايم و قصدي براي تغيير آن ندارم.
شما دسترسی جهت مشاهده فایل پیوست این پست را ندارید.

شاخ نیستم چون گاو نیستم..


خاص نیستم چون عقده ای نیستم...


یه ادمم که خیلیا نیستن..


من همین هستم که هستم!

Azin.qanbari

نام: آذین قنبری

محل اقامت: آبادان

عضویت : سه‌شنبه ۱۳۹۳/۲/۲ - ۱۹:۳۴


پست: 67

سپاس: 12

جنسیت:

Re: انواع سندرم

پست توسط Azin.qanbari »

http://en.wikipedia.org/wiki/Savant_syndrome
فارسیش کامل نیست.
و اما یه توضیح خیلی کوچیک درباره چیزایی که از مستند My Brilliant brain (که خود تلویزیون مغز شگفت انگیز من ترجمش کرده بود و البته من شماره 2 رو دیدم) فهمیدم: بعضی از افراد از وقتی به دنیا میان این سندرم رو دارن و این سندرم در واقع یه تغییراتی در مغز به وجود میاره که باعث میشه کار یک قسمت از اونو، قسمت دیگه ای از مغز انجام بده. این سندرم باعث ایجاد توانایی های بهخصوص و استثنایی هم میشه و همینش واقعا جالبه. یکی از افراد ساوانت رو که نشون داد کل تاریخارو بلد بود مثلا نشون میداد که ازش میپرسیدن که 3 مارس 1987 چه روزیه و... و یه ویژگی بعضی از افراد ساوانت این بود که دوست داشتن نقاشی بکشن یا چیزی بنویسن و خیلی تمایل به اینکار داشتن. یه دختر سه ساله یه اسبی کشیده بود که من عمرا بتونم بکشم. بعضی هاشون هم در سازهای مختلف موسیقی مهارت عجیبی پیدا کرده بودن و...
خلاصه سندرم که بیماری نیست استعداد و توانایی عالیه بیماری به این خوبی ندیده بودم! (البته مشکلاتی هم به همراه داره همش این نیست که!)
و بعدش روی یه انسان معمولی یه سری آزمایشا انجام داد و با امواج الکترومغناطیسی تونست توانایی اونو تو بعضی کارا به طور موقت بیشتر کنه.
جالب نیست؟
دنیا و فیزیک...! (:

نمایه کاربر
TopNotch

عضویت : سه‌شنبه ۱۳۹۰/۶/۲۲ - ۱۵:۱۴


پست: 693

سپاس: 322

Re: انواع سندرم

پست توسط TopNotch »

سندرم ساوانت به نظر خودم یکی از پیچیده ترین و جالبترین سندرم هاست

اکثر ما آدمها وقتی کلمه ی فرد استثنایی را می شنویم یا با آن برخورد می کنیم همیشه آن جنبه ی منفی این کلمه یعنی فرد کند ذهن یا عقب مانده و ... در ذهن ما تداعی می شود ( البته بهتر است به جای این کلمات از اصطلاح کودکان آهسته گام استفاده کنیم ) در صورتی که اگر آن طیف دیگر این کلمه یعنی جنبه ی مثبت را در نظر بگیرم می بینیم کودکانی که تیز هوش هستند یا به اصطلاح IQ آنان بالای 130 است شامل این کلمه یعنی کودک استثنایی می شوند.


در واقع اگر ما هوش آدم ها را یک منحنی نرمال در نظر بگیریم اکثر افراد سالم که هوش آنان از 90 تا 110 است در وسط این توزیع یا منحنی نرمال قرار دارندکه اگر از وسط این توزیع به طرفین کشیده شود شامل افراد کند ذهن که هوشی کمتر از 30 یا 40 دارند و افراد تیز هوش که هوشی بالای 130 دارند را شامل می شود.


در این جا ما قصد داریم از افراد استثنایی صحبت کنیم که در عین اینکه کودکان به اصطلاح عقب مانده یا کند ذهن ( یا بهتر است بگوئیم آهسته گام ) هستند اما یک سری از مهارت های خارق العاده ای دارند که اگر این مهارت ها نیز در افراد سالم بروز یابد باز هم خارق العاده محسوب می شود. یعنی درا ین افراد یکسری مهارت های نادر و ویژه ای وجود دارد که حتی در یک فرد سالم هم ما نمی توانیم نمودی از آن مهارت ها را بیابیم.


افرادی که دارای این مهارت های خارق العاده هستند به افراد سندرم ساوانت معروف هستند.

سندرم ساوانت وضعیتی نادر اما خارق العاده ای در افراد با اختلالات تحولی گوناگون است که توانایی مهارت یا استعداد شگفت انگیزی دارند، و این توانایی ها به طور چشمگیری با محدودیت های کلی شان ناهمخوانی دارد. به عبارت دیگر افراد مبتلا به سندرم ساوانت، افرادی با نارسایی های عقلی هستند که دارای توانایی های برجسته مختلفی نیز می باشند.

سندرم ساوانت زمانی تشخیص داده می شود که یک شخص باهوش زیر نرمال با یک استعداد ویژه یا یک توانایی ویژه در یک حوزه ی خاص ظاهر می شود.

کودکان با سندرم ساوانت یک استعداد یا مهارت استثنایی ( خارق العاده ) در یک میدان یا حوزه ی معین دارند، از قبیل : توانایی پردازش محاسبات ریاضی، استعداد موسیقی و ...

این وضعیت می تواند مادر زادی ( ژنتیکی یا مربوط به دوره ی بارداری) یا اکتسابی باشد.( یعنی بعدا در دور ه ی کودکی یا بزرگسالی به وجود آید).

مهارت های سندرم ساوانت با ناتوانایی های تحولی گوناگون از قببیل اختلال اتیسم یا اختلالات دیگر مثل عقب ماندگی ذهنی یا آسیب مغزی یا بیماری هایی که قبل از تولد، حین تولد یا بعد از تولد و یا حتی بعدا در دوران زندگی کودکی یا بزرگسالی اتفاق می افتند همپوشی داشته یا بر آنها اضافه می گردد. این مهارت های خارق العاده همیشه با حافظه شگفت انگیزی همراه هستند که فوق العاده عمیق است اما خیلی محدود.

در واقع یک ویژگی که تمام ساوانت ها به طور معمول و رایج از آن برخوردار هستند یک حافظه ی شگفت انگیز است در یک محدوده یا یک شکل خاص از آن.

تاریخچه:

اولین توصیف شناخته شده از یک شخص با نشانه های ظاهر شده ی سندرم ساوانت در روزنامه روان شناسی آلمان در سال 1751 رخ داد. اصطلاح ساوانت اولین بار توسط دکتر John langdan Down در سال 1887 مورد استفاده قرار گرفت ( کسی که سندرم داون را شناخت و کشف کرد).

در واقع دکتر John langdan Down اولین بار عبارت ساوانت "سبک مغز" را به کار برد زیرا در طول اواخر قرن 19 و اوایل قرن 20اصطلاح " سبک مغز" یک اصطلاح مقبول علمی بود که ارجاع داده می شد به افرادی که IQ آنها کمتر از 20 بود. اصطلاح سندرم ساوانت بعدا برای توصیف افرادی به کار برده شد که هوش آنان بالای 40 بود.

با توجه به ترفرت، تقریبا نیمی از مبتلیان به سندرم ساوانت، از آتیسم رنج می‌برند، در حالی که نیمهٔ دیگر به بیماری‌های عقب ماندگی ذهنی، بیماری‌های توسعه، ناهنجاری‌های مغزی یا بیماری‌هایی نظیر شیزوفرنی دچار هستند. او می‌گوید، همهٔ این کسانی که آتیسم دارند، ساوانت نیستند و برعکس این قضیه هم صادق است. دیگر دانشمندان ردپاهای این دو سندرم (آتیسم و سندرم) را به هم ربط می‌دهند،

· سندرم ساوانت در مردان 4 تا 6 برابر بیشتر از زنان رخ می دهد.

· در حدود نیمی از ( 50% ) تمام کودکان با سندرم ساوانت، اتیستیک هستند.

· نزدیک به 10% از تمام کودکان با نشانه های اتیسم، سندرم ساوانت دارند، یعنی این 10% کودکان اتیسم از مهارت های ویژه و حافظه ی شگفت انگیز سندرم ساوانت برخوردار هستند.

· تقریبا از هر 10 نفر افراد مبتلا به اختلال اتیسم، یک نفر از مهارت های ساوانت برخوردار است.

· گفتیم که حدود نیمی از تمام کودکان با سندرم ساوانت اتیستیک هستند، نیمی دیگر از این کودکان سایر ناتوانایی های مختلف دارند از قبیل: مزاحمت های ذهنی، آسیب مغزی و سایر بیماری های دیگر.

· مقدار رو به افزایش بیش از 25% از تمام کودکان با نشانه های اتیسم IQ بالای 35 دارند ( اما اکثر کودکان اتیستیک IQپائین تر از 35 دارند )

· گفتیم که پسران تقریبا حدود 3 برابر بیش از دختران دارای سندرم ساوانت هستند که این ممکن است به خاطر تأثیر پذیری بیشتر پسران نسبت به اختلال اتیسم باشد یعنی پسران بیشتر از دختران مبتلا به اختلال اتیسم هستند.

انواع ساوانت ها:

1) ساوانت های جزئی نگر

2) ساوانت های با استعداد

3) ساوانت های شگفت انگیز

ساوانت های جزئی نگر:

رایج ترین توانایی های افراد مبتلا به سندرم ساوانت مهارت های جزئی نگری است. مهارت های جزئی نگری رفتارهایی مثل وسواس فکری و به یادسپاری امور جزئی، موسیقی و ورزش، شماره ها، صفحه ها، نقشه ها، اطلاعات تاریخی و چیزهای مبهم مثل صداهای موتور جارو برقی، را شامل می شود.

در واقع این افراد اگر یک بار به یک شماره تلفن 10 رقمی یا بیشتر نگاه کنند می توانند آن شماره ها را به راحتی به ذهن بسپارند و به راحتی بازیابی کنند، یا مثلا اگر یک بار به نقشه ی یک شهر نگاه کنند می توانند تمام خیابان ها و کوچه های آن شهر را به ذهن خود بسپارند و اسم تمام آن خیابان ها با کوچه های آن را به یاد بیاورند.

ساوانت های با استعداد:
ساوانت های با استعداد کسانی هستند که در موسیقی، هنر، ریاضیات و دیگر مهارت های ویژه فوق العاده برجسته هستند و این حالت های ویژه در مقایسه با معلولیت عمومی شان، فوق العاده بارز و بر جسته است.

ساوانت های شگفت انگیز:

اصطلاح ساوانت شگفت انگیز برای افرادی به کار می رود که در عین دارا بودن وضعیت و شرایط غیر عادی توانایی یا مهارت های ویژه ای دارند و توانایی شان به قدری برجسته می باشد که حتی اگر در افراد سالم یا نرمال هم بروز پیدا کند خارق العاده است.

یک ساوانت شگفت انگیز کسی است که دارای سطح مهارت با داشتن صلاحیت یا استعدادی شگفت انگیز و استثنایی حتی در نبود یا فقدان ناتوانایی های شناختی باشد.

ساوانت های شگفت انگیز افرادی هستند که توانایی های زیادی در بررسی پدیده ها دارند. این افراد از حافظه ی تصویری برخوردار هستند و بی نهایت نادر هستند، یعنی از هر 100نفر ساوانت یک نفر از مهارت های ساوانت شگفت انگیز برخوردار است.

گستره ی مهارت های سندرم ساوانت:

مهارت های ساوانت بر روی طیفی از توانایی ها یافت می شود.

افراد مبتلا به سندرم ساوانت یکسری از مهارت های ویژه دارند که تا کنون در پنج حوزه ی کلی مورد تأئید قرار گرفته است، این پنج حوزه عبارت اند از:

1) موسیقی

2) هنر

3) محاسبات فوق العاده سریع یا دیگر مهارت های ریاضی

4) محاسبات تقویمی خاص

5) مهارت های فضایی – مکانیکی

استعداد موسیقی:

معمولا رایج ترین مهارت افراد مبتلا به سندرم ساوانت نواختن پیانو است و با یک بار گوش دادن می توانند نت ها را به طور کامل بنوازند. دیگر سازهای کوبه ای ( ریتمیک) مثل دهل را نیز می توانند به خوبی یاد بگیرند. این افراد نه تنها توانایی برجسته ای در عملکرد موسیقیایی از خود نشان می دهند بلکه مهارت های فوق العاده ای نیز در آهنگ سازی دارند.

استعداد هنری:

معمولا نقاشی بعد از موسیقی دومین مهارتی است که در بین افراد مبتلا به سندرم ساوانت زیاد دیده می شود. انواع دیگر استعداد های هنری مثل: مجسمه سازی نیز در این افراد بروز پیدا می کند.

محاسبه ی فوق العاده سریع یا دیگر مهارت های ریاضی:

افراد مبتلا به سندرم ساوانت دارای یک مهارت ویژه در محاسبه ی سریع مهارت های ریاضی هستند. مثلا اگر ما یک ضرب سه رقمی در سه رقمی یا بیشتر را به افراد ساوانت بدهیم فورا و بدون هیچ وقفه ای جواب آن محاسبه را به ما خواهند گفت، که این مطلب در مورد محاسبه تقسیم و جمع اعداد چند رقمی نیز صدق می کند.

در واقع نکته ی بارز و مهم در این مهارت محاسبه ی فوق العاده سریع و درست اعداد چند رقمی است که افراد ساوانت از این مهارت برخوردارند.

محاسبات تقویمی خاص:

محاسبات تقویمی به طور عجیب و آشکار در بین افراد مبتلا به سندرم ساوانت رایج است نه تنها آنان قادرند تمام روزهای خاص سال را نام ببرند، بلکه می توانند در طول صد سال آینده تمام سال هایی را که مثلا روز عید به 23 مارس می افتد را نام ببرند یا در طول 20 سال آینده همه ی سال هایی را که چهارم جولای به سه شنبه می افتد را نام ببرند.

طبق گزارش های مفصلی که در پیشینه ی افراد مبتلا به سندرم ساوانت وجود دارد دوقلوهای همسانی وجود داشته اند که هر دو مبتلا به اتیسم بوده و فراخنای محاسبات تقویمی این دو برادر بیش از 40000 سال قبل و بعد از زمان خودشان بوده است. این افراد همچنین شرایط آب و هوایی همه ی روزهای طول عمر خودشان را به یاد می آورند. مثلا اگر از آنان بپرسید که پارسال روز 15 اردیبهشت، آب و هوا چگونه بود؟ قادرند شرایط آب و هوایی آن روز را به یاد بیاورند که آب و هوا چگونه بوده است.

مهارت های فضایی – مکانیکی:

توانایی مکانیکی مثل ساختن یا تعمیر موتورها یا ماشین های پیچیده یا مهارت های فضایی مثل حفظ مسیر یا نقشه های پیچیده یا محاسبه ی دقیق فاصله ها فقط از طریق تجسم آنها نیز در افراد ساوانت البته با فراوانی کمتری دیده می شود.

دیگر مهارت های افراد ساوانت:

گاهی اوقات مهارت های دیگری مثل توانایی فراگیری چند زبان، توانایی تشخیص حسی عالی با بویایی یا لامسه، برآورد دقیق گذشت زمان بدون دست رسی به ساعت، اطلاعات بسیار بالا در زمینه های خاصی مثل فیزیولوژی اعصاب، آمار، تاریخ و دریانوردی نیز در این افراد دیده می شود.

علت شناسی سندرم ساوانت:

1) ناشی از مهارت های ارثی هستند.

2) ناشی از آسیب دیدن نیمکره ی چپ و جبران آن توسط نیمکره ی راست مغز است.

3) ناشی از جبران محرومیت هاست.

4) ناشی از نارسایی در کروموزم شماره 15 است.

با اینکه نظریه های زیادی در باره ی سندرم ساوانت ارائه شده است اما هنوز هیچ نظریه ی واحدی نتوانسته است سندرم ساوانت را به طور کامل تبیین نماید.

در واقع علت سندرم ساوانت هنوز ناشناخته است. محققین و پژوهشگران زیادی در این زمینه فعالیت دارند اما هنوز هیچ کسی نتوانسته است به یک تبیین قابل قبول از این اختلال دست یابد.

بعضی از پژوهشگران فرضیاتی دارند که معتقدند علت این اختلال ناشی از یک تغییر در یک ژن یا ژن هایی می باشد که منجر به این اختلال می شود.

برخی از نظریه ها معتقدند که افراد مبتلا به سندرم ساوانت از حافظه ی تصویری برخوردارند. برخی از نظریه های دیگر معتقدند که این افراد دارای مهارت های ارثی هستند. بعضی از نظریه های دیگر معتقد به جبران یا تلافی اضافی هستند، طبق این نظریه افراد مبتلا به سندرم ساوانت با بروز توانایی عالی در یک زمینه ی خاص به جبران محرومیت هایشان می پردازند.

اما یکی از نظریه هایی که تبیین قابل قبول تری از توانایی های افراد مبتلا به سندرم ساوانت ارائه می دهد نظریه آسیب دیدن نیمکره ی چپ مغز و جبران و تلافی آن توسط نیمکره ی راست مغز می باشد.

طبق این نظریه اخیر در افراد مبتلا به سندرم ساوانت نیمکره ی چپ مغز آن ها صدمه دیده و نیمکره ی راست مغز آن ها به جبران آن می پردازد به همین دلیل اغلب مهارت هایی که در افراد مبتلا به سندرم ساوانت دیده می شود با نیمکره ی راست مغز ارتباط دارد واغلب کمبود هایی که در آنها دیده می شود به نیمکره ی چپ مغز بر می گردد.

علاوه بر این ها اخیرا یافته های محققان حاکی از این است که احتمالا نارسایی ژن یا ژن هایی در کروموزم شماره 15 در سندرم ساوانت نقش دارد.

سندرم ساوانت نادر است اما افراد مبتلا به اختلال اتیسم و سایر انواع ناتوانایی های تحولی مانند آسیب های مغزی و ذهنی، بیماری های دیگر نشانه های سندرم ساونت را بروز می دهند.

مهارت های افراد مبتلا به سندرم ساوانت بیشتر تحت کنترل نیمکره ی راست مغز است.

درمان:
هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از سندرم ساوانت وجود ندارد.

سندرم ساوانت به خودی خود بیماری یا اختلال نیست بلکه شرایط یا وضعیتی است که مهارت های فوق العاده و حافظه ی شگفت انگیز بر یک اختلال تحولی که ناشی از بد کار کردن سیستم مغزی یا سیستم اعصاب مرکزی است اضافه شده است.

بنابراین درمان افراد مبتلا به سندرم ساوانت نیز مشابه درمان افراد مبتلا به اختلالات سیستم اعصاب مرکزی مثل اتیسم و آسپرگر است. همچنین مهارت ها و توانایی های ویژه ی افراد مبتلا به سندرم ساوانت می تواند به عنوان ابزار سودمندی در درمان و توان بخشی این افراد برای غلبه بر مشکلاتشان یا کاهش دادن معلولیت هایشان مورد استفاده قرار گیرد.

در بسیاری از موارد می توان از توانایی های فوق العاده افراد مبتلا به سندرم ساوانت در بهبود ظرفیت ارتباط، بهبود تعاملات اجتماعی و بهبود تسلط بر مهارت های زندگی روزانه بهره گرفت
it is a tale told by an idiot, full of sound and fury, signifying nothing.

نمایه کاربر
m!sS Nah!D

محل اقامت: soMewHere in thE wOrlD

عضویت : سه‌شنبه ۱۳۹۲/۷/۲ - ۰۱:۵۱


پست: 289

سپاس: 162


تماس:

Re: انواع سندرم

پست توسط m!sS Nah!D »

Fanconi syndrome

تصویر

سندروم فانکوني, بيماري لوله هاي پروکسيمال نفرونهاي کليوي مي باشد که در آن گلوکز، اسيدهاي آمينه، اسيد اوريک، فسفات و بي‌کربنات به جاي بازجذب، از طريق ادرار دفع مي شوند.

لوله هاي پروکسيمال اولين بخش نفرون پس از فيلتر شدن گلومرولي مايعات هستند که در سندروم فانکوني اين لوله ها دچار اختلال مي شوند.اين سندروم ممکن است به ارث برسد يا داروها و فلزات سنگين عامل ايجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکوني مي توانند اثرات متفاوتي روي لوله هاي پروکسيمال داشته باشند و در نتيجه عوارض مختلفي را ايجاد کنند. در سندروم فانکوني نوع دوم، کاهش بي‌کربنات (اسيدوز توبولهاي پروکسيمال کليوي) و کاهش فسفات را داريم که کاهش فسفات حتي در صورت کافي بودن کلسيم و ويتامين D سبب نرمي استخوان مي گردد. زيرا فسفات براي رشد استخوان ها ضروري است.

ويژگي هاي باليني اسيدوز لوله پروکسيمال کليوي شامل:

پرادراري، عطش و کم آبي بدن
نرمي استخوان در بچه ها و استئومالاسي در بزرگسالان
اختلال در رشد
اسيدوز
کاهش پتاسيم
افزايش کلر

ديگر ويژگي هاي کلي اختلال عمل لوله هاي پروکسيمال در سندروم فانکوني عبارتند از:

کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار
وجود گلوکز در ادرار
وجود پروتئين در ادرار / وجود اسيد آمينه در ادرار
افزايش اسيد اوريک در ادرار

و اینکه سندروم فانکونی با کم خونی فانکونی نباید اشتباه گرفته شود

Talk slowly but think quickly

Spend some time alone

When you realize you've made a mistake, take immediate steps to correct it

BEGIN while others are procrastinating

COMMEND while others are criticizing

PREPARE while others are daydreaming

To handle yourself, use your head; to handle others use your heart.


<3 http://music.naij.com/artist-2035-celine-dion <3

<3 http://www.newhealthguide.org/Calming-Foods.html <3

نمایه کاربر
عطر یاس

محل اقامت: ای کاش مشهد بود

عضویت : چهارشنبه ۱۳۹۳/۲/۱۰ - ۲۳:۵۱


پست: 415

سپاس: 300

Re: انواع سندرم

پست توسط عطر یاس »

موارد سندرم نفروتیک اغلب به شکل های زیر ظاهر می شود:
1- با علت ناشناخته
2- ثانویه به اختلالاتی از جمله دیابت، لوپوس و اختلالات عروقی
3- مادرزادی که بلافاصله پس از تولد بروز می کند



تشخیص:
تشخیص بیماری براساس علائم صورت می گیرد اما آزمایشاتی نیز انجام می شود از جمله جمع آوری ادرار 24ساعته برای تشخیص وجود پروتئین که بیش از50 میلی گرم پروتئین به ازای هر کیلوگرم وزن کودک در ادرار تشخیص را قطعی می کند؛ علاوه بر پروتئین، چربی و گلبول قرمز نیز ممکن است در ادرار دیده شود ؛ در آزمایشات خون ، کاهش آلبومین، افزایش کلسترول ، گلوکز و اوره دیده می شود .بررسی فاکتورهای دفاعی بدن و هم چنین سونوگرافی و نمونه برداری از کلیه برای تشخیص انواع سندرم نفروتیک بنا به نیاز بیمار و تشخیص پزشک انجام می شود
.




برخی از سندرم ها........


سندرم آپرت:علامت مشخص آن چسبیدگی انگشتان به یکدیگر می باشد.همراه با کرانیوسیستوزیس است.به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.در این سندرم شکاف کرونال بیش از همه گرفتار می شود.علائم ظاهری این سندرم عبارتند از :گوش های پایین آمده،در هم رفتگی دندان ها،هیدروسفالی،پیشانی بر آمده،پروپتوزیس، انواع انحرافات چشمی،افزایش فاصله ی چشم ها از یکدیگر،بینی غیر طبیعی و تغییرات غیر طبیعی دهان و کام.از اختلالات چشمی که در این سندرم دیده می شود می توان به :گلوکوم مادر زادی،آتروفی عصب اپتیک،اگزوتروپیا،کراتوکون وس و حتی در بعضی موارد از دست دادن بینایی اشاره کرد.

سندرم گلدن هار:اختلال ایجاد شده ناحیه چشم،گوش و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار می دهد.بارزترین مشخصه این سندرم ایجاد کوریستوماهایی در قسمت های فوقانی چشم است.این سندرم باعث ایجاد اختلالاتی دراستخوان های بعضی نواحی مثل صورت و گوش ها نیز می شود.علائم چشمی آن عبارتند از:انسداد مجرای اشکی،میوز،اگزوتروپیا و ایزوتروپیا،اختلالات شدید قرنیه و صلبیه،ایجاد درموئید های ملتحمه ای،میکروفتالموس،کلوبوم پلک فوقانی و کروئید و هیپوپلازی عصب اپتیک.

سندرم کارپنتر:در این سندرم چشم ها از یکدیگر فاصله می گیرند.کرانیوسیستوزیس ایجاد کرده،چین های اپی کانتوس در این سندرم دیده می شود،کمی تلکانتوس دارد، آتروفی عصب اپتیک و ادم سر عصب اپتیک نیز به ندرت در این سندرم دیده می شود.کورنه آ کوچک شده و شفافیت خود را از دست می دهد.عقب ماندگی روحی و افزایش در تعداد انگشتان دست در محل انگشت شست از علائم دیگر این سندرم است.
جاده جوانی لغزنده است
زنجیر ایمان را ببندید


صلوات شاه کلید همه قفل های بسته است.


آدم بد را هرطور که هست تحمل می کنم
کاسه صبرم از آدم هایی لبریز است که با ادعای خوب بودن بدی می کنند



my physic channel ID : @physicGV

نمایه کاربر
امیرکاوه

نام: حامد فرهنگ

عضویت : یک‌شنبه ۱۳۹۲/۷/۷ - ۱۶:۰۵


پست: 388

سپاس: 167

جنسیت:

تماس:

Re: انواع سندرم

پست توسط امیرکاوه »

البته یکی از عوامل سندرم نفروتیک می تواند رسوب ویتامین دی در کلیه باشه .

ارسال پست