بیماری های نادر

مدیران انجمن: parse, javad123javad

ارسال پست
نمایه کاربر
mahboobeh

محل اقامت: رامسر

عضویت : یک‌شنبه ۱۳۸۷/۲/۲۲ - ۲۰:۰۷


پست: 1431

سپاس: 375

جنسیت:

تماس:

بیماری های نادر

پست توسط mahboobeh »

تصویر کودکی با دستان آینه‌ای/ درمان یک مورد نادر سرطان


"اتان برن" کودک چهار ساله ای است که به نوعی بیماری نادر مبتلا بود که موجب می شد هر کاری که با یک دستش انجام می دهد توسط دست دیگرش به شکل آینه ای تکرار شود.




به گزارش خبرگزاری مهر، وقتی او یک شیئی را با یک دست بلند می کرد دستش دیگرش نیز دقیقا همین کار را تکرار می کرد.

اتان می توانست با در دست داشتن دو خودکار در دست راست و چپش به طور همزمان مطلب بنویسد.

پزشکان با استفاده از اسکن MRIدریافتند یک تومور سرطانی در حال رشد در پشت چشم چپ این کودک قرار دارد.

از این رو آنها توانستند با درمان این تومورها در پشت چشم او زندگی اش را نجات دهند.

مادر این کودک می گوید پزشکان توانستند همه این تومورها را با موفقیت درمان کنند.
تصویر
وی افزود: او بسیار خوش شانس بود که با دست آینه ای به دنیا آمد چرا که همین مساله موجب شد بیماری او قبل از آنکه دیر شود تشخیص داده شده و درمان شود.

وقتی اتان چهار ماه بود مادرش متوجه شد او به نوعی بیماری مبتلا است اما نوع بیماریش وقتی دو ساله شد تشخیص داده شد.

به گفته مادرش، اتان وقتی در سن یک سالگی غذا خوردن را آغاز کرد نمی توانست این کار را به درستی انجام دهد. وقتی او ظرف غذا را در یک دست می گرفت و قاشق را در دست دیگر، هنگام قرار دادن قاشق در دهانش همزمان ظرف غذا را نیز به دهان می برد و از این رو غذا را بر روی خودش می ریخت.
تصویر
اتان به نوعی سرطان چشم کودکی موسوم به رتینوبلاستوما مبتلا بود. پزشکان او را تحت شیمی درمانی، لیزر درمانی، کروتراپی- سردسازی تومور- و پرتودرمانی قرار دادند و توانستند این سرطان را در او درمان کنند.

اتان دید چشم چپ خود را از دست داده است اما هنوز می تواند دوچرخه سواری کند، تنیس و کریکت بازی کند.

خبرگزاری مهر

نمایه کاربر
الاباما

محل اقامت: ALABA

عضویت : چهارشنبه ۱۳۹۱/۸/۲۴ - ۱۶:۲۸


پست: 50

سپاس: 112

Re: بیماری های نادر

پست توسط الاباما »

در دنیا بیماری هایی هست که از لحاظ آماری بسیار نادرند اما افراد مبتلا به آن به دلیل دشواری شناخت پزشکی با مشکلات فراوانی رو به رو می شوند . تعدادی از این بیماری ها به قرار زیرند:



Leukoencephalopathy-PML
PML، اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV، به وجود می‌آید. نام این ویروس از ابتدای اسم بیماری که اولین بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در 85درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی هستند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی- بازدارنده مصرف می‌کنند موجب بیماری می‌شود. از هر 200هزار نفر تقریبا یک نفر به PML مبتلا می‌شود.



Paraneoplastic Neurologic Syndromes-PNS
سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی (مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. واژه paraneoplastic یعنی سندروم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نشده بلکه به دلیل واکنش‌های ایمنی که تومور ایجاد می‌کند به وجود می‌آید. سیستم ایمنی نرمال بدن، این تومور را به عنوان مهاجم تصور می‌کند. وقتی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها برای مقابله با این تومور، پاسخ دفاعی می‌دهد. نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر از آسیبی است که به تومور وارد می‌شود. تاثیرات PNS گاهی دایمی بوده و گاهی به طور کامل مرتفع می‌شود.


Dercum’s Disease
بیماری درکوم، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.



Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications) Fahr’s Disease)
بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط مرسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون یا IBGC است چراکه هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علایم مربوطه شامل زوال تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.


Neuromyelitis Optica) Devic’s disease)
Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار می‌شود. درنوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها یا سال‌ها باشد.



Tardive Dyskinesia
Tardive Dyskinesia، اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی‌مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته‌شده نیست. Tardive



Dystonia Landau Kleffner Syndrome
سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درک و بیان کلامی (آفازی) به دلیل اختلال شدید الکتروانسفالیک (EEG) است و اغلب منجر به تشنج می‌شود.


Alpha-1-Antitrypsin Deficiency) A1AD)
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) اختلالی ارثی است که همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌شود. نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسیب به کبد و پوست می‌شود.



Cyclic Vomiting Syndrome) CVS)
سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بیماران یک دوره بدون تشنج را سپری کرده و سپس این حملات دوباره آغاز می‌شوند. علایم دیگر این بیماری، رنگ‌پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در برخی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود. دلیل اصلی این بیماری ناشناخته است.



(Spinal Muscular Atrophy (SMA
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود.

شاخ نیستم چون گاو نیستم..


خاص نیستم چون عقده ای نیستم...


یه ادمم که خیلیا نیستن..


من همین هستم که هستم!

jhvh

عضویت : دوشنبه ۱۳۹۰/۱۰/۲۶ - ۱۷:۰۲


پست: 1621

سپاس: 290

جنسیت:

Re: بیماری های نادر

پست توسط jhvh »

لطفا منبع


هاریسون اینام رم نوشته ؟

نمایه کاربر
mahboobeh

محل اقامت: رامسر

عضویت : یک‌شنبه ۱۳۸۷/۲/۲۲ - ۲۰:۰۷


پست: 1431

سپاس: 375

جنسیت:

تماس:

Re: بیماری های نادر

پست توسط mahboobeh »

jhvh نوشته شده:لطفا منبععععععع


هاریسون اینام رم نوشته ؟
منبعشو گذاشتم!
هاریسون همه بیماری های نادر رو ننوشته ولی بطور خلاصه به بعضیا اشاره کرده

نمایه کاربر
الاباما

محل اقامت: ALABA

عضویت : چهارشنبه ۱۳۹۱/۸/۲۴ - ۱۶:۲۸


پست: 50

سپاس: 112

Re: بیماری های نادر

پست توسط الاباما »


اوتیسم ها : این نوابغ عجیب


کلا حافظه چیست ؟ دانشمندان به این نتیجه رسیدند که زمانیکه قسمتهایی از مغز انسان رو از کار میندازند قسمتهای دیگر بصورت قابل توجهی در کارشون قوی میشن. این پدیده رو در افرادی که به بیماری آوتیسم یا توهم گرایی دچار هستند بارها مشاهده کردند که چون نیمه راست مغزشون بیشتر از نیمه چپ کار میکنه , از حافظه خارق العاده ایی برخوردارند . مثالهایی آورده شده در مورد افرادی که آوتیست هستند و در زندگی عادی خودشون قادر به ساده ترین کارها مثل لباس پوشیدن و رد شدن ازخیابان نیستند, ولی قادر به حل کردن پیچیده ترین مسئله های ریاضی یا حفظ کردن هزاران کتاب در مدت کوتاه یا نواختن پیانو بدون یادگیری آن بصورت اعجاب انگیز و ماهرانه ایی هستند.

بیماری اوتیسم یک بیماری که اصطلاحا در خودماندگی نامیده میشه. این افراد تنهایی را ترجیح می دهند ، روابط دوستانه ندارند و خیلی مشکلات دیگه. اینکه نمیخوان با دیگران ارتباط برقرار کنن اختیاری نیست.
یکی از تواناییهای اوتیسمها حافظه تصویری قوی هست. بیماری عجیبیه..


نمونه هایی از بیماران اوتیسم معروف:


1} یک آوتیست موسیقی دان


مت سویج کودک عجیبی بود . تا چهار سالگی حتی مادرش اجازه لمس کردن اورا نداشت . از کوچکترین صدایی تشنج میگرفت و بی وقفه جیغ میزد. مادر و پدر مت بعداز مدتی از طریق پزشک معالج مطلع شدند که مت آوتیست است . زمانی که مت شش ساله شد در مدت بسیار کوتاه و اعجاب انگیزی نواختن پیانو را به تنهایی یاد گرفت. در سن هفت سالگی خودش موزیک مینوشت . در همین سن هم اولین سی دی او با موزیکهای خودش به بازار آمد . در سن سیزده سالگی مت در بزرگترین و مشهورترین کلاب جاز نیویورک به روی صحنه رفت . بزرگترین جاز نوازهای آمریکایی اورا استعدادقرن خواندند.
دکتر ترفرد متخصص ساوانتها این سوال را مطرح کرده که مت ازکجا این استعداد خارق العاده را در موزیک پیدا بدست آورده ست ؟ آیا در مغز انسان یک چیپ موسیقی وجود دارد که بر روی آن همه چیز ذخیره شده و ما انسانهای عادی قادر به دسترسی به آن نیستیم ؟
مت چگونه این همه را در مورد موزیک میداند وقتیکه هیچوقت موسیقی نیاموخته است ؟


2}دوربین فیلمبرداری زنده


استفان ویلتشایر" ، هنرمند مبتلا به بیماری روانی اوتیسم را سوار هلی کوپتر میکنند و به مدت 20 دقیقه بر روی سطح شهر نیویورک میگردانند. نقاشی که مشاهده میکنید برآمده از حافظه او است ..
1.jpg
1.jpg (80.96 کیلو بایت) مشاهده 2241 مرتبه
او از سنین بچه گی به عنوان یک آوتیست شناخته شد . او برای تحقیقاتی بمدت چهل و پنج دقیقه با هلیکوپتر بالای شهر رم پرواز کرد . بعد از پرواز یک تابلوی پنج متری از منظره شهر رم را با تمام جزئیاتش کاملا با کمک قدرت حافظه اش ترسیم کرد . استفان یک ساوانت نقاش است که چنین تابلویی را از شهر خودش لندن نیز ترسیم کرده ست . او آنزمان حتی تعداد پنجره های یکی از ساختمانهای مهم در لندن را کاملا دقیق ترسیم کرده بود.

اورلاندو سرل

اورلاندو از ویرجینیا ده ساله بود که در حین بازی بیس بال ضربه ایی به شقیقه اش خورد و برای مدت کوتاهی بیهوش شد . وقتی که دوباره بهوش آمد همه چیز بنظر عادی میامد و مانند گذشته بود , ولی یکسال بعد اورلاندو متوجه شد که از روز اول تصادفش همه جزئیات روزانه اش را کاملا بخاطر دارد . تاریخ و روزهای هفته , وضعیت آب و هوا , غذایی که خورده و رنگی که جوراب خواهرش داشته و یا برنامه ایی که در تلویزیون پخش شده . اورلاندو که حال کمی بیش از چهل سال داشت از نظر جسمی ازوضعیت بسیار خوبی برخوردار بود اما آرشیوی که در حافظه اش داشت روز به روز پربارتر و بزرگتر میشد .



Rainman


کیم پیگ از سالت لیک سیتی براستی رین من واقعی ست . او صفحه های کتاب را نمیخواند بلکه کپی میکند .سیسم مغزی او به او اجازه میدهد که با هر کدام از چشمهایش یکی از صفحه های کتاب را همزمان و درمدت فقط هشت ثانیه به خاطر بسپارد.
همچنین میتواند در حافظه خود مثل حافظه یک کامپیوتر فایلهای مختلف را جاسازی کند مانند ملودی, اسم , زمان وقوع اتفاقات تاریخی , تقویم , برنامه های تلویزیونی و زمان پخش آنها , همه کدهای تلفنی آمریکا و خیابانهای ایالتهای مختلف. ولی کیم برای این حافظه خارق العاده اش قیمت گزافی را میپردازد او زمانیکه بچه بود قبل از اینکه در چهار سالگی اولین باند دیکشنری را مخفیانه در اتاق حفظ کند, بعنوان عقب افتاده ذهنی شناخته شده بود . حتی در سن بیش از پنجاه سالگی در حالیکه دنیای علم او را بعنوان یک دانشمند خارق العاده میشناسد, نمیتواند بتنهایی کارهای شخصی خود را انجام دهد.
smile124

شاخ نیستم چون گاو نیستم..


خاص نیستم چون عقده ای نیستم...


یه ادمم که خیلیا نیستن..


من همین هستم که هستم!

ارسال پست